01 1 월
CNDD 발병 위험을 줄이기 위한 모계 NAD 전구체 보충제
1. 소개
니코틴아미드 아데닌 디뉴클레오티드(NAD) 배아 발달에 필수적인 것으로 밝혀졌습니다. NAD+에 유전적 변이가 있는 환자 드 노보 합성 경로는 종종 상염색체 열성 방식으로 유전되는 다계통 상태인 선천성 NAD 결핍 장애(CNDD)를 가지고 있습니다. NAD+ 결핍의 경우 척추, 심장, 신장 및 팔다리뿐만 아니라 모든 장기와 시스템이 영향을 받을 수 있습니다.
2. NAD synthetase 1 (NADSYN1)과 CNDD의 연관성
이중대립형질 NADSYN1 변이체를 전달하는 개인은 CNDD가 있는 개체와 유사한 임상적 특징을 공유합니다. 지금까지 확인된 CNDD 사례의 거의 대부분은 NAD의 3가지 비중복 유전자 중 하나에서 이중 대립형질 기능 상실 변이체에 기인할 수 있습니다 드 노보 키누레닌나아제(KYNU), 3-하이드록시안트라닐레이트 3,4-디옥시게나제(HAAO) 또는 NADSYN1를 포함한 합성 경로. 현재까지 확인된 CNDD를 가진 개인 중 이중대립형질 병원성 NADSYN1 변이체를 가진 사람들은 표현형이 가장 다양합니다.
3. NADSYN1 변이체가 효소 활성과 표현형에 미치는 영향
구체적으로 NADSYN1는 니코틴산 아데닌 디뉴클레오티드(NaAD)의 아미드화를 NAD로 촉매할 수 있습니다. NADSYN1의 이중대립유전자 병원성 변이체는 두 가지 모두에서 대사 차단을 유발합니다. 드 노보경로 및 Preiss-Handler 경로, NAD 결핍으로 이어집니다. 이대립형질 NADSYN1 기능 상실 변이체는 인간의 NAD 대사체에 영향을 미칩니다. 출생 후 표현형은 수유 장애, 발달 지연, 저신장 등을 포함합니다.
4. 마우스 배발생(embryogenesis) NADSYN1 상실로 인한 혼란
NADSYN1/마우스 배아에서 NAD 의존성 기형은 임신 기간 동안 모계 식이 NAD 전구체가 제한될 때 발생합니다. 영향을 받은 Nadsyn1-/- 배아는 신장, 눈, 폐의 기형을 가장 자주 나타냅니다.
5. 예방 효과의 CNDD에 대한 amidated NAD 전구체 보충
생쥐의 NADSYN1 의존성 배아 손실 및 기형은 임신 중 아미드화된 NAD 전구물질(NMN 및 NAM)의 식이 보충제를 통해 예방할 수 있습니다. 모계 식단에서 유래한 NAD 전구체는 주로 건강한 배아의 발달을 결정합니다.
6. 결론
NAD 강화 보충제는 NADSYN1에서 이중 대립형질 기능 상실 변이가 있는 개인에게 필수적입니다. 모계 NAD 전구물질 보충제는 CNDD 발병 위험을 어느 정도 줄일 수 있습니다.
참조
Szot JO, Cuny H, Martin EM 등. NADSYN1 의존성 선천성 NAD 결핍 장애에 대한 대사 신호. J 클린 인베스트. 2024; 134(4):e174824입니다. 게시됨 2024년 2월 15일. 도이 : 10.1172/JCI174824
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