CNDD 발병 위험을 줄이기 위한 모체 NAD 전구체 보충

2024년 2월 27일

1. 서론

니코티나마이드 아데닌 디뉴클레오타이드 (NAD) 공개되었습니다. 배아 발달에 필수적이다. NAD+에서 유전적 변이를 가진 환자de novo합성 경로는 종종 선천성 NAD 결핍 장애(CNDD)를 가지고 있는데, 이는 상염색체 열성 방식으로 유전되는 다기관 질환입니다.NAD+ 결핍의 맥락에서는 척추뿐만 아니라 심장, 신장, 사지뿐만 아니라 모든 장기와 시스템이 영향을 받을 수 있습니다.

2. NAD 합성효소 1(NADSYN1)과 CNDD 간의 연관성

Individuals배달Ing 이대립 NADSYN1 변이는 CNDD 변이체와 유사한 임상 특징을 공유합니다. 지금까지는, 거의ll의신원 확인 CNDD 사건s는 다음과 같이 분류될 수 있습니다. NAD의 3개 비중복 유전자 중 어느 하나에서 이중립유전자 기능 상실 변이가 존재합니다de novo합성 경로, 예를 들어키누레나아제 (KYNU), 3-하이드록시안트라닐레이트 3,4-디옥시게나아제 (하오), 아니면 NADSYN1. CNDD 환자 중 확인됨현재까지이중대립유전자 병원성 NADSYN1 변이를 가진 개는 표현형이 가장 다양합니다.

3. NADSYN1 변이가 효소 활성과 표현형에 미치는 영향

S특히 NADSYN1 할 수 있어촉매 그 니코틴산 아데닌 디뉴클레오타이드(NaAD)를 NAD로 아미드화합니다. NADSYN1 내 이대립유전자 병원성 변이는 대사 차단을 일으킵니다.de novo 경로와 프라이스-핸들러 경로, 이로 인해 NAD 결핍이 발생합니다.이대립유NADSYN1 기능 상실 변이는 인간의 NAD 대사체에 영향을 미칩니다. P출생 표현형참여 섭식 어려움, 발달 지연, 키가 작다, 등등.

4. 마우스배아 발생NADSYN1의 상실로 인해 혼란스러워

NADSYN1-/- 쥐 배아에서, NAD 의존적 기형발생임신 중 모성 식이 NAD 전구체가 제한될 때.a가장 자주 Nadsyn1-/- 배아를 발췌현재 신장, 눈, 폐의 기형.

5. 예방 효과CNDD에 대한 아미드화 NAD 전구체 보충제

쥐의 NADSYN1 의존적 배아 손실과 기형은 식이요법으로 예방할 수 있습니다보완 의아미드산 NAD 전구체s (뉴 메인) 그리고 남) 임신 중에. M비식이 유래 NAD 전구체는 주로 건강한 배아의 발달을 결정합니다.

6. 결론

NAD 강화 보충제 NADSYN1에서 이중대립유전자 기능 상실 변이를 가진 개인에게 필수적입니다. 모체의 NAD 전구체 보충은 어느 정도 CNDD 발병 위험을 줄일 수 있습니다.

참고문헌

조트 조, 쿠니 H, 마틴 EM 등 NADSYN1 의존성 선천성 NAD 결핍 장애의 대사 신호. J 클린 인베스트. 2024; 134(4): e174824. 2024년 2월 15일 출판. doi:10.1172/JCI174824

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