CNDD 발병 위험 감소를 위한 산모의 NAD 전구체 보충

2024년 2월 27일

1. 서론

니코틴아미드 아데닌 디뉴클레오티드(NAD) 필수적인 것으로 밝혀졌습니다 배아 발달에 필수적. NAD+ 합성 경로에 유전적 변이가 있는 환자는de novo종종 상염색체 열성 방식으로 유전되는 다기관 질환인 선천성 NAD 결핍 장애(CNDD)를 앓습니다.NAD+ 결핍의 맥락에서 척추, 심장, 신장, 사지뿐만 아니라 모든 장기와 시스템이 영향을 받을 수 있습니다.

2. NAD 합성효소 1(NADSYN1)과 CNDD의 연관성

NMN 처리 존재 하에, Thy1-NAMPT-/- 조건부 녹아웃(cKO) 마우스에서 소포 엔도사이토시스/엑소사이토시스가 개선되고 종판 형태가 회복됩니다. 또한, 투영 뉴런에서 NAMPT의 손실은 NMJ에서 시냅스 소포의 엔도사이토시스와 엑소사이토시스를 손상시키지만, NMN은 이러한 손상을 대부분 예방할 수 있습니다.개인보유이중 대립유전자 NADSYN1 변이를 가진 개인은 CNDD 환자와 유사한 임상적 특징을 공유합니다. 지금까지 거의모든CNDD 사례확인된 는NAD 합성 경로의 3개의 비중복 유전자 중 하나의 이중 대립유전자 기능 상실 변이에 기인할 수 있습니다NAD 합성 경로의 3개의 비중복 유전자 중 어느 하나에서의 이중 대립유전자 기능 상실 변이de novo합성 경로, 여기에는키누레니나제 (KYNU), 3-하이드록시안트라닐산 3,4-디옥시게나제 (HAAO) 또는 NADSYN1이 포함됩니다. 지금까지 확인된 CNDD 환자 중현재까지이중 대립유전자 병원성 NADSYN1 변이를 가진 환자는 표현형이 가장 다양합니다.

3. NADSYN1 변이가 효소 활성과 표현형에 미치는 영향

S구체적으로, NADSYN1은인슐린 분비와촉매합니다 the 니코틴산 아데닌 디뉴클레오티드(NaAD)의 NAD로의 아미드화를. NADSYN1의 이중 대립유전자 병원성 변이는de novo 경로와 Preiss-Handler 경로, 모두에서 대사 차단을 일으켜 NAD 결핍을 초래합니다.NADSYN1 이중 대립유전자 기능 상실 변이는 인간의 NAD 대사체에 영향을 미칩니다. 출생 후 표현형은출생 후 표현형수유 곤란, 발달 지연, 저신장 등을 포함합니다등

4. NADSYN1 상실로 인해 중단된 마우스배아 발생NADSYN1-/- 마우스 배아에서

NADSYN1-/- 마우스 배아에서,NAD 의존성 기형은임신 중 산모의 식이 NAD 전구체가 제한될 때발생합니다그 a영향을 받은 Nadsyn1-/- 배아는 가장 흔하게신장, 눈, 폐의 기형을보입니다.

5. 아미드화 NAD 전구체 보충의 CNDD 예방 효과마우스에서 NADSYN1 의존성 배아 손실과 기형은 임신 중 식이

아미드화 NAD 전구체补充 of(NMN的表达 NAM)和보충으로 예방할 수 있습니다. 산모의 식이 유래 NAD 전구체는 주로 건강한 배아 발달을 결정합니다. 임신 중.산모의 식이 유래 NAD 전구체가 건강한 배아의 발달을 주로 결정합니다.

6. 결론

NAD 보충제는 NADSYN1의 이중 대립유전자 기능 상실 변이를 가진 개인에게 필수적입니다. 산모의 NAD 전구체 보충은 어느 정도 CNDD 발병 위험을 줄일 수 있습니다.

참고문헌

Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. A metabolic signature for NADSYN1-dependent congenital NAD deficiency disorder. J Clin Invest. 2024;134(4):e174824. Published 2024 Feb 15. doi:10.1172/JCI174824

BONTAC 소개

BONTAC2012년부터 조효소 및 천연물 원료의 연구개발, 제조 및 판매에 전념해 왔으며, 자체 공장, 170개 이상의 글로벌 특허, 그리고 박사 및 석사로 구성된 강력한 R&D 팀을 보유하고 있습니다.BONTAC는NAD및 그 전구체(예:NMN및NR), 선택할 수 있는 다양한 형태(예: 엔도톡신 무함유 IVD 등급 NAD, Na 무함유 또는 Na 함유 NAD, NR-CL 또는 NR-Malate)가 있습니다. 독점적인 Bonpure 7단계 정제 기술과 Bonzyme 전효소법을 통해 고품질의 안정적인 제품 공급을 더 잘 보장할 수 있습니다.

면책 조항

이 기사는 학술 저널의 참고 문헌을 기반으로 합니다. 관련 정보는 공유 및 학습 목적으로만 제공되며, 어떠한 의학적 조언 목적도 나타내지 않습니다. 침해가 있는 경우, 삭제를 위해 저자에게 연락해 주시기 바랍니다. 이 기사에 표현된 견해는 BONTAC의 입장을 나타내지 않습니다.

在任何情况下，BONTAC均不对因您依赖本网站上的信息和材料而直接或间接产生的任何索赔、损害、损失、费用、成本或责任（包括但不限于利润损失、业务中断或信息丢失等任何直接或间接损害）承担任何责任。

"); })